RESUMEN:

El síndrome de Waardenburg es una enfermedad genética rara, generalmente de herencia autosómica dominante, con una incidencia aproximada de 1 por cada 30 000 personas. Se caracteriza por una amplia variabilidad clínica y se clasifica en cuatro tipos principales, siendo los tipos I y II los más frecuentes. Su etiopatogenia se relaciona con mutaciones en diferentes genes implicados en el desarrollo y la función de las células de la cresta neural, pudiendo producir alteraciones auditivas, pigmentarias y craneofaciales. El diagnóstico constituye un desafío debido a la heterogeneidad de sus manifestaciones clínicas y a la limitada disponibilidad y accesibilidad de las pruebas genéticas. Se presenta el caso de una paciente femenina de 45 años, analfabeta, con discapacidad y diagnóstico previo de síndrome de Waardenburg tipo I, quien presentaba hipoacusia neurosensorial profunda bilateral y anomalías pigmentarias del iris. La paciente ingresó al Hospital Enrique Garcés por cacosmia y obstrucción nasal, con antecedente de sinusitis crónica recurrente y de difícil manejo, por la cual había recibido múltiples tratamientos con antibióticos y antifúngicos, sin obtener mejoría clínica. Debido a la persistencia de la sintomatología y a la respuesta insuficiente al tratamiento farmacológico, se realizó cirugía endoscópica funcional nasal, complementada con tratamiento tópico, obteniéndose una mejoría parcial de los síntomas. Este caso destaca la importancia de un abordaje integral, individualizado y escalonado en pacientes con síndrome de Waardenburg, especialmente ante manifestaciones respiratorias crónicas y de difícil tratamiento. La presentación clínica inespecífica y la baja frecuencia de esta enfermedad pueden favorecer su infradiagnóstico, por lo que es fundamental reconocer sus características y considerar diagnósticos diferenciales. Además, las dificultades para acceder a estudios genéticos pueden limitar la confirmación molecular y retrasar la caracterización integral de los pacientes. Por ello, resulta necesario fortalecer el acceso a herramientas diagnósticas especializadas y promover el seguimiento multidisciplinario para optimizar el manejo y la calidad de vida de las personas afectadas.

Palabras clave: Cacosmia, Sinusitis Crónica, Waardenburg, Obstrucción nasal.